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sábado, 28 de noviembre de 2015
viernes, 27 de noviembre de 2015
En la colonia norteamericana
de los 'menonistas' de la orden
Amish, existe una inusualmente
elevada frecuencia de un gen
recesivo que al estado homocigoto
produce polidactilia y enanismo
La genética y la estadística, dos aliados
Prueba de equilibrio de Hardy- Weinberg utilizando el test de chi cuadrado
te has preguntado si ¿alguna vez volverías a utilizar la estadística que aprendiste en el colegio?
o alguna vez pensaste ¿ para que me sirve a mi la utilización de un binomio cuadrado?. pues bien, tal parece que Hardy -weinberg se preguntaron lo mismo en algún momento, por lo tanto quisieron relacionar el calculo y la estadística con la genética,de esta forma nos presentaron lo siguiente:
si realizamos un cruzamiento de dos portadores Aa, en donde permanece oculto el gen recesivo, los genotipos obtenidos en la siguiente generación serán los siguientes:
los tres genotipos AA:Aa :aa aparecen en una relación p² : 2pq : q²
si las sumamos , obtendremos la unidad:
A (p)
|
a (q)
|
|
A (p)
|
AA (p²)
|
Aa (pq)
|
a (q)
|
Aa (pq)
|
aa (q²)
|
p² + 2pq + q² = (p + q)² = 1.
Bibliografia
· Weinberg, W. (1908). "Über den Nachweis der Vererbung beim Menschen". Jahreshefte des Vereins für vaterländische Naturkunde in Württemberg 64: 368–382.
Frecuencias alélicas
La frecuencia alélica (génica) la
podemos definir como la proporción de las copias génicas en la población que
corresponden a un alelo determinado. Por ejemplo, en el caso de un gen con dos
alelos A y a, tendremos tres genotipos: AA, Aa y aa. Para conocer las
frecuencias alélicas simplemente contamos el número de alelos en la población
de alelos y dividimos por el total de alelos. Por supuesto que el total de las
frecuencias alélicas debe igualar a 1.
Si denominamos p la frecuencia
del alelo A en la población de alelos y denominamos q la frecuencia del alelo
a, entonces: p + q = 1
La frecuencia de A (p) es igual a
dos veces el número de individuos que portan el genotipo AA (homocigotos para
el alelo A) más dos veces el número de individuos que portan el genotipo Aa
(heterocigotos) dividida esta suma por dos veces el número de individuos de la
población (el total de alelos); es decir p = (2n_AA + n_Aa)/ 2n; donde n se
refiere al número de individuos. Hermisson J, Pennings PS (2005)
Equilibrio Hardy-Weinberg
Equilibrio Hardy-Weinberg
En 1908, G.H. Hardy y W. Weinberg demostraron, por
separado, que “en una población panmíctica (es decir,
donde los individuos se aparean al azar), de gran tamaño
y donde todos los individuos son igualmente viables y
fecundos, el proceso de la herencia, por sí mismo, no cambia
las frecuencias alélicas ni genotípicas de un determinado
locus” (Apéndice 2). En esencia, el principio de
Hardy-Weinberg enuncia que, en ausencia de fuerzas, la
descripción del sistema no cambia en el tiempo una vez
alcanzado el equilibrio, y que la consecución de éste puede
llevar una o más generaciones, dependiendo de las restricciones
físicas impuestas por la organización del
genoma.
La relación general entre frecuencias alélicas y genotípicas
puede describirse en términos algebraicos: si p es
la frecuencia de A1
y q es la de A2
, se cumple que p+q=1 si
no existen más que esos dos alelos. Las frecuencias genotípicas
de equilibrio vienen dadas por: p2
(A1
A1
), 2pq
(A1
A2
), q2
(A2
A2
). Por ejemplo, si p=0.6 y q=0.4, las frecuencias
genotípicas son: p2
= 0.36 (A1
A1
), 2pq=0.48
(A1
A2
), q2
=0.16 (A2
A2
). Obsérvese que las frecuencias genotípicas
resultan del desarrollo de (p+q) (p+q)= (p+q)2
=
p2
+ 2pq + q2
. Con valores cualesquiera de p y q y con
apareamiento aleatorio, una generación es suficiente para
alcanzar el equilibrio en las frecuencias alélicas y genotí-
picas (Tabla 1). La Figura 1 muestra las frecuencias genotípicas
de equilibrio para distintos valores de las frecuencias
alélicas. Obsérvese que la frecuencia de heterocigotos
no puede superar el valor 0.5.
En una población en equilibrio, la frecuencia de heterocigotos
es relativamente más alta cuanto más raro sea el
fenotipo recesivo (Tabla 2). Por ejemplo, una de cada
20,000 personas son albinas, por lo que, suponiendo equilibrio
para el carácter, q2 = 1/20,000= 0.00005, y q = 0.007,
y p = 0.993. En ese caso, 2pq = 0.014. Puesto que 0.014/
0.00005 = 290, en las poblaciones humanas hay 290 veces
más heterocigotos que homocigotos recesivos para el
albinismo. Esto es una muestra de la dificultad de eliminar
de las poblaciones los caracteres deletéreos recesivos,
ya que la mayoría se encuentran en estado heterocigótico
inexpresado y contra ellos no puede actuar la selección.
BIBLIOGRAFIA
http://www.sesbe.org/sites/sesbe.org/files/recursos-sesbe/fundamentos_GdeP.pdf
FUNDAMENTOS DE GENÉTICA DE POBLACIONES
FUNDAMENTOS DE GENÉTICA DE POBLACIONES
La evolución biológica consiste en el cambio en las características hereditarias de grupos de organismos a través
de las generaciones. Ocurre como consecuencia de varios procesos fundamentales, tanto aleatorios como no aleatorios.
La variación en las características de los organismos de una población se origina a través de la mutación al azar
de secuencias de ADN (los genes) que las determinan. Además, la variación genética aumenta por recombinación
durante la reproducción sexual, que produce nuevas combinaciones de genes, y también por el flujo génico, es decir,
la entrada de nuevos genes desde otras poblaciones. El cambio evolutivo dentro de una población consiste en un
cambio en las frecuencias génicas y genotípicas. Los dos principales procesos impulsores del cambio evolutivo son
la selección natural y la deriva genética. La selección natural resulta de cualquier diferencia heredable en la tasa de
supervivencia o reproducción entre organismos portadores de diferentes alelos o genotipos (diferencias en eficacia
biológica). En la mayoría de los casos, las circunstancias ambientales determinan qué variante tiene la mayor eficacia
biológica, y una consecuencia común de la selección natural es la adaptación, una mejora en la habilidad media
de los miembros de la población para sobrevivir y reproducirse en su ambiente. La deriva genética resulta de la
variación al azar en la supervivencia y reproducción de los diferentes genotipos. En la deriva genética, las frecuencias
de los alelos fluctúan por puro azar. Ocasionalmente, un alelo reemplazará a los otros (es decir, se fijará en la
población). La deriva genética es la fuerza predominante cuando los alelos de un gen son neutros, esto es, cuando no
difieren substancialmente en sus efectos sobre la supervivencia o la reproducción, y actúa más intensamente cuanto
más pequeña es la población. La deriva genética resulta en cambio evolutivo, pero no en adaptación, aunque en
combinación con la selección puede favorecerla.
BIBLIOGRAFIA
http://www.sesbe.org/sites/sesbe.org/files/recursos-sesbe/fundamentos_GdeP.pdf
(1) FONTDEVILA, A. y MOYA, A. 1999. Introducción a la genética de poblaciones. Editorial Síntesis, Madrid. El más reciente y
completo tratado en castellano sobre genética de poblaciones.
(2) HARTL, D.L. y CLARK, A.G. 1989. Principles of population genetics. 2nd ed. Sinauer Ass. Uno de los mejores libros de texto
sobre el tema.
(3) LI, W.-H. 1997. Molecular evolution. Sinauer, Sunderland. Excelente para profundizar sobre la variabilidad al nivel del ADN y la
evolución molecular, con una puesta al día muy reciente.
Conceptos básicos de genética de poblacione
Conceptos básicos de
genética de poblaciones
La evolución es ante
todo un proceso de cambio genético en el tiempo, y la genética de poblaciones
es la disciplina biológica que suministra los principios teóricos de la evolución.
En esta ciencia se parte del supuesto de que los cambios evolutivos a pequeña
escala, los que se dan en el seno de las poblaciones de las especies,
contienen todos los ingredientes necesarios para explicar toda la evolución,
pues la macroevolución, o evolución a gran escala, no sería más que la
extrapolación en el espacio y en el tiempo de los procesos básicos que se dan
en las poblaciones. Casi todas las especies comprenden una o más
poblaciones de individuos que se cruzan entre sí, formando una comunidad de
intercambio genético denominada población mendeliana. Esta población es el
sustrato básico donde se forja la evolución. En el seno de la población se da el
hecho inevitable de que algunos individuos dejan más descendientes que
otros. Como que el único componente que se transmite de generación en
generación es el material genético (los genes), el que un individuo deje más
descendientes implica que sus variantes génicas (alelos) estarán más
representadas en la siguiente generación. De este modo, las frecuencias de los
distintos alelos cambiarán de una generación a otra, y este cambio será irreversible cuando se considera el conjunto de los genes de la población, pues
es muy improbable que se vuelva a una configuración previa en todas las
variantes génicas. Por tanto, desde el punto de vista de la población, la
evolución es en último término un cambio acumulativo e irreversible de las
proporciones de las diferentes variantes de los genes en las poblaciones.
Hay muchas formas de definir la ‘genética de poblaciones’. En general, la genética de
poblaciones es el estudio de la aplicación de las leyes de Mendel y otros principios
genéticos a poblaciones completas de organismos en vez de aplicarlas solamente a
individuos. La genética de poblaciones es también el estudio de los cambios en las
frecuencias génicas y, como tal, se relaciona estrechamente con la genética evolutiva
porque la evolución depende, en gran medida, de los cambios en las frecuencias
génicas.
Las diferencias fenotípicas pueden ser cualitativas (presentes o ausentes) o
cuantitativas. Los caracteres cualitativos pueden ser clasificados y los caracteres
cuantitativos son medidos.
Si los individuos se parecen entre sí, comparten el mismo fenotipo. Algunos
genotipos pueden tener el mismo fenotipo. Es importante distinguir entre genotipo y
fenotipo en aquellos caracteres que son modificados por el entorno: dos individuos
con el mismo genotipo pueden resultar en diferentes fenotipos debido a la influencia
del ambiente.
Las diferencias fenotípicas pueden ser cualitativas (presentes o ausentes) o cuantitativas. Los caracteres cualitativos pueden ser clasificados y los caracteres cuantitativos son medidos. Si los individuos se parecen entre sí, comparten el mismo fenotipo. Algunos genotipos pueden tener el mismo fenotipo. Es importante distinguir entre genotipo y fenotipo en aquellos caracteres que son modificados por el entorno: dos individuos con el mismo genotipo pueden resultar en diferentes fenotipos debido a la influencia del ambiente.
- de Vicente, M.C. y T. Fulton. 2004. Tecnologías de Marcadores Moleculares para
Estudios de Diversidad Genética de Plantas.
Doolittle, D.P. 1987. - Population Genetics: Basic Principles. Springer-Verlag, Berlín. Falconer, D.S. y T.F.C. Mackay (eds.). 1996. Introduction to quantitative genetics (4th edn.). Longman Group, Londres. Griffiths, A.J.F., J.H. Miller, D.T.
- Suzuki, R.C. Lewontin y W.M. Gelbart (eds.). 1996. An Introduction to Genetic Analysis (6th edn.). Freeman and Co., NY. Hartl, D.L. 1988. A Primer of Population Genétics (2nd edn.). Sinauer Associates, Sunderland, MA.
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